難病指定・脊髄小脳変性症

厚生労働省の指定する難病に、脊髄小脳変性症という病気があります。

この病名は、特定の病気を示すものではなく、脊髄や小脳が侵される変性症の総称となります。

小脳の皮質や脊髄の神経細胞が萎縮して運動失調や自律神経失調などの症状を引き起こします。

脊髄小脳変性症は発症年齢や病変部位、症状や遺伝などによって分類されますが、通常は病変部位が小脳であるか脊髄であるかによって大きく分類されています。

脊髄小脳変性症の頻度は正確には知られていませんが、推定では10万人に5～10人程度とされる非常に珍しい病気です。

脊髄小脳変性症には多くの型がありますが、そのうち遺伝性と弧発性の割合は4対6で、弧発性の脊髄小脳変性症の発症が若干多くなっています。

遺伝性以外の脊髄小脳変性症でははっきりとした原因が特定されていません。

脊髄小脳変性症の特徴的な症状である運動失調とは、足がおぼつかなくなり、指が上手く使えないので、小さなものをつまんだり、箸を上手く使えなくなったりします。

また、舌も上手く動かせないため、発音が不明瞭になることもあります。

脊髄小脳変性症ではこれらの症状が、劇的に現れるのではなく、10年、20年掛けて非常にゆっくりとしたスピードで進行するという特徴があります。

同時に、運動失調の他にも、自律神経の症状として、起立性の低血圧や発汗障害、排尿・排便障害などが起こります。

錐体路症状としては下肢のつっぱり感や筋の萎縮などもみられます。

脊髄小脳変性症に効く有効な治療法はまだ見つかっていませんので、それぞれの症状に対して薬物を使用して症状を抑えるなどの対処療法が主になります。

以前、脊髄小脳変性症の女性を主人公にしたテレビドラマが放送されました。

かつては、必ず遺伝するとか、人に伝染するのではという誤解を与えていた病気でしたが、このドラマの反響は大きく、多くの人が脊髄小脳変性症への誤解を解き、正しい理解を深めることとなりました。

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